Bolnišnica Burlo Garofolo spremlja 1500 otrok z redkimi boleznimi

Tržaška pediatrična bolnišnica Burlo Garofolo je pred današnjim mednarodnim dnevom redkih bolezni sporočila, da z multidisciplinarnim in multispecialističnim pristopom obravnava več kot 1500 otrok s tovrstnimi obolenji. To jim med drugim omogoča tudi izvajanje številnih raziskav, ki bodo prispevale k učinkovitejšemu zdravljenju in izboljšanju kakovosti življenja malih pacientov. »Neozdravljive bolezni s pomočjo raziskovanja postanejo ozdravljive,« poudarja generalni direktor Stefano Dorbolò.

Če upoštevamo tudi svojce, prizadenejo redke bolezni v Italiji okoli dva milijona ljudi, povečini otrok. V glavnem gre za genetske oz. dedne bolezni, ki jih je težko diagnosticirati in skoraj vedno ni primerne terapije, navajajo v Burlu. Prav tako je potreben multidisciplinarni pristop s sodelovanjem različnih figur, kot so genetiki, pediatri, ortopedi, nevropsihiatri in onkologi. Poleg tega pa je pomembno vlagati v raziskovanje: Burlo namenja tozadevnim raziskavam dobro polovico investicij.

Prvi korak je ponuditi čim natančnejšo diagnozo, poudarja prof. Paolo Gasparini, direktor oddelka za napredne diagnoze. V tržaški bolnišnici uporabljajo sofisticirane molekularne diagnoze. Burlo pa je avantgarden tudi na področju terapije. Od leta 2008, ko je nastopila službo, je prof. Irene Bruno (pristojna za redke bolezni) zaznala občutne napredke na tem področju. Malo bolniki prihajajo zato iz cele Italije, a tudi iz tujine: iz Ukrajine, Albanije, Srbije in Slovenije. Pandemija pa diagnostične dejavnosti ni prekinila.

Več v današnjem (nedeljskem) Primorskem dnevniku.